Alpha-1-Antitrypsinmangel und Substitutionstherapie – Aktuelle Entwicklungen und klinische Bedeutung (UNI-MED Science)

By Andreas Rembert Koczulla
Der Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel ist in Europa einer der häufigsten genetischen Defekte. Als Folge des erniedrigten A1-AT-Serumspiegels kommt es zu einer Störung des Protease-Antiprotease-Gleichgewichts, die unter anderem die frühzeitige Entwicklung eines Lungenemphysems nach sich ziehen kann. Problematisch ist zudem die Unterdiagnostik des A1-AT-Mangels. Es wird angenommen, dass derzeit nur etwa 5 bis 15 % aller homozygoten Patienten identifiziert sind. Meist kommt es auch zu einer diagnostischen Verzögerung, die 5 Jahre und mehr betragen kann. Dieses Buch gibt eine Übersicht über die Ursachen und Genetik dieser Erkrankung, zu Diagnostik und Therapie, zur Rolle der Komorbiditäten und zu weiterführenden Themen wie Impfungen, Sport und körperliche Aktivitäten sowie zu den sehr komplexen Aspekten einer Lungentransplantation. Die zunehmende Bedeutung der Bildgebung wird genauso adressiert wie die klinische Gesamtbewertung und die Notwendigkeit von Verlaufsuntersuchungen. Entstanden ist so ein sehr praxisorientierter Band, der im klinischen Alltag bei der Betreuung von PatientInnen mit A1-AT-Mangel sehr hilfreich sein wird.

Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT) deficiency is one of the most common genetic defects in Europe. It is characterized by a lowered level of A1-AT in the serum, leading to an imbalance in the protease-antiprotease equilibrium. One of the consequences of this imbalance is the early development of lung emphysema. However, the diagnosis of A1-AT deficiency is often underrecognized, with only an estimated 5 to 15% of homozygous patients currently identified. Furthermore, there is often a significant delay in diagnosis, which can last for five years or more.

In the book “Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen, Genetik, Diagnostik und Therapie” (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: Causes, Genetics, Diagnosis, and Therapy), author Andreas Rembert Koczulla provides a comprehensive overview of the causes and genetics of this condition, as well as its diagnosis and treatment. The book also delves into the role of comorbidities and explores topics such as vaccinations, exercise, physical activities, and the complex aspects of lung transplantation. It addresses the increasing importance of imaging techniques in diagnosis and evaluation and emphasizes the necessity of follow-up examinations.

This book is highly practical and will be a valuable resource in the clinical management of patients with A1-AT deficiency. It equips healthcare professionals with the knowledge and tools necessary to provide optimal care for their patients. The author’s expertise and clinical experience shine through, making the book a reliable and authoritative source for understanding and managing this genetic defect.

The publisher of “Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen, Genetik, Diagnostik und Therapie” is UNI-MED, and it was released in its first edition on April 8, 2021. The book is written in German, catering to a German-speaking audience. The ISBN-10 is 3837424162, and the ISBN-13 is 978-3837424164.

Ordering this book will not only provide valuable insights into the understanding and management of A1-AT deficiency but also contribute to raising awareness about this genetic defect. By staying up-to-date with the latest research and advancements in the field, healthcare professionals can provide better care and support for their patients. Whether you are a healthcare professional specializing in respiratory medicine or a patient with A1-AT deficiency seeking to understand your condition better, “Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen, Genetik, Diagnostik und Therapie” is an essential resource to have in your library.

Place your order now to gain access to comprehensive information and practical guidance on managing Alpha-1-Antitrypsin deficiency. Investing in your knowledge and understanding will lead to better patient care and improve outcomes for individuals affected by this genetic defect.

Product Details

• Publisher ‏ : ‎ UNI-MED; 1st edition (8 April 2021)
• Language ‏ : ‎ German
• ISBN-10 ‏ : ‎ 3837424162
• ISBN-13 ‏ : ‎ 978-3837424164